科普知识｜新生儿疾病筛查与听力筛查家长须知

       新生儿出生后需要接受两项基础健康检查：新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查。这两项检查是新生儿期重要的预防性医疗措施。

       本文介绍这两项检查的目的、方法和注意事项。

筛查的必要性

       部分新生儿出生时外观正常，但可能存在遗传代谢性疾病或先天性听力障碍。这些疾病在早期没有明显症状，等到出现发育迟缓、智力低下等问题时，往往已造成不可逆的损害。

       新生儿疾病筛查和听力筛查可以在症状出现前发现异常，使患儿获得早期干预和治疗。

筛查病种

1.常规筛查病种

       ·先天性甲状腺功能减低症：甲状腺激素不足，影响体格和大脑发育。出生后2个月内开始治疗，患儿可正常发育。

       ·苯丙酮尿症：体内无法代谢苯丙氨酸，导致脑损伤。确诊后需使用特殊奶粉并控制饮食。

       ·先天性肾上腺皮质增生症：激素合成障碍，早期药物治疗效果良好。

       ·葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）：接触蚕豆或某些药物会引发溶血。早期发现并规避诱因，患儿可保持健康。

2.扩展筛查

       ·串联质谱筛查：可一次性检测数十种遗传代谢病

       ·新生儿听力障碍筛查

新生儿疾病筛查

1. 采血时间和方法

       采血在出生后72小时进行，采血前需完成至少6次充分哺乳。医护人员在新生儿足跟采集几滴血液。

2. 结果查询

       结果一般在采血后30至45天出具。家长可通过短信通知或指定平台查询。结果异常者需尽快到指定医院复查。

新生儿听力筛查

1. 初筛时间和方法

       听力初筛在出生后48至72小时或出院前完成。使用耳声发射仪或自动听性脑干反应仪检测，新生儿在安静或睡眠状态下进行。

2. 初筛未通过的处理

       初筛未通过者应在出生后42天内进行复筛。

3. 复筛仍未通过的处理

       复筛仍未通过者，需在出生后3个月内转诊至听力诊断中心。确诊为永久性听力损失的患儿，应在6个月内开始佩戴助听设备并接受康复训练。

参考资料

       《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛査管理办法》、《山东省新生儿疾病筛查管理办法实施细则》、《山东省新生儿遗传代谢病和听力筛查与诊治技术规范（试行）》等。